不同于以“癥狀和體征”為依據(jù)的醫(yī)學(xué)，精準(zhǔn)醫(yī)療依據(jù)基因水平對大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行分類，根據(jù)對某種疾病的易感性或?qū)μ囟ㄖ委煼桨傅姆磻?yīng)，將患病個體分成亞群，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)診斷與治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
而基因檢測技術(shù)正是推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石。從腫瘤診治到腫瘤的用藥指導(dǎo)，從產(chǎn)前診斷到新生兒診斷，基因測序正在發(fā)揮越來越大的作用。
基因檢測報告的準(zhǔn)確性依賴于數(shù)據(jù)質(zhì)控、數(shù)據(jù)庫、算法以及臨床表型等多個因素，如何利用這些因素給出符合臨床需求的檢測報告已然是擺在行業(yè)面前的一堵高墻。
通過元數(shù)據(jù)的耦合功能進(jìn)行錯誤校正，可提高檢測結(jié)果準(zhǔn)確性，進(jìn)而可使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法提供更高質(zhì)量的個性化樣本解讀報告。
近日，中國（泰州）國際醫(yī)藥博覽會——2018基因檢測與生物信息分析論壇如期在泰州召開，百余位生信人員受邀參與，一起探討基因檢測時代下生信的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。華點云產(chǎn)品總監(jiān)陳斌先生受邀參加本次論壇，并就《如何利用元數(shù)據(jù)提升基因檢測準(zhǔn)確度》進(jìn)行演講。
陳斌在演講中就元數(shù)據(jù)在NIPT、單基因遺傳病檢測、感染檢測、報告解讀中的應(yīng)用進(jìn)行列舉。并指出利用元數(shù)據(jù)之間的相互驗證，確保檢測過程的正確性，避免錯誤信息或操作導(dǎo)致的報告；綜合利用已知陽性樣本及陰性樣本，通過人工智能和深度學(xué)習(xí)，使報告更準(zhǔn)確！
