新工具可使幼童治療減少數(shù)年延誤。
2020年9月，加州亞帕洛阿爾托的Cognoa公司宣布，該公司將向美國食品與藥物監(jiān)督管理局（FDA）申請其首款自閉癥譜系障礙（ASD）診斷工具的銷售許可。Cognoa公司的技術(shù)使用了人工智能（AI），能夠在父母表示擔(dān)憂的幾周內(nèi)進行自閉癥譜系障礙診斷，遠(yuǎn)快于目前的治療標(biāo)準(zhǔn)。該公司表示，如果得到美國食品與藥物監(jiān)督管理局的批準(zhǔn)，這款工具將成為第一個供基層醫(yī)療兒科醫(yī)生診斷自閉癥的工具。
這是一種創(chuàng)新的方法。羅賓•戈因-科切爾（Robin Goin-Kochel）是貝勒醫(yī)學(xué)院的一名臨床自閉癥研究員，也是得克薩斯兒童醫(yī)院自閉癥中心的研究副主任。與Cognoa公司無關(guān)的戈因-科切爾說，在這一領(lǐng)域，絕對需要一種方法，“縮短由首次擔(dān)憂發(fā)育或行為到最終自閉癥譜系障礙診斷的時間”。
人工智能的應(yīng)用能夠讓更多的醫(yī)生診斷自閉癥，從而突破兒童健康保健的關(guān)鍵瓶頸。雖然大多數(shù)自閉癥患兒的家長都在早期（3歲以內(nèi)）注意到了孩子的發(fā)育變化，但美國自閉癥兒童診斷的中位數(shù)年齡為4.3歲。這是因為，家長往往會等待數(shù)月甚至數(shù)年后才去看專家得到診斷結(jié)果。這段浪費的時間很關(guān)鍵。大量研究表明，在癥狀完全凸顯之前進行早期干預(yù)能夠降低自閉癥譜系障礙的嚴(yán)重程度，改善患兒的大腦和行為發(fā)育。
Cognoa的技術(shù)來自該公司創(chuàng)始人丹尼斯•沃爾（Dennis Wall）的實驗室。沃爾是斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的兒科副教授。沃爾說：“我進行相關(guān)研究，同時希望客觀地提出問題：我們能否在不降低準(zhǔn)確性的前提下，降低自閉癥診斷過程的復(fù)雜性？”
通過將電子健康檔案數(shù)據(jù)輸入到一組算法中，沃爾的團隊能夠識別自閉癥譜系障礙診斷核心的關(guān)鍵特征。其中包括社會和情感行為，例如一個兒童是否會微笑以回應(yīng)他人的微笑，或者是否能分享對某個物體的關(guān)注，以及創(chuàng)造力和想象力等特質(zhì)達(dá)到哪種程度。該團隊的自閉癥譜系障礙診斷工具力圖通過家長調(diào)查、居家視頻和臨床問卷3個方面來捕捉這些特征。
Cognoa的首席執(zhí)行官大衛(wèi)•哈佩爾（David Happel）解釋了該工具的工作原理：當(dāng)家長看兒科醫(yī)生時表示擔(dān)憂，或者兒童未能通過自閉癥譜系障礙篩查問卷調(diào)查時，兒科醫(yī)生會給家長一個Cognoa的智能手機App的訪問密碼。在App中，家長要回答一個有關(guān)兒童行為模式的15分鐘問卷，然后上傳兩個時長1到2分鐘、能捕捉到兒童在自然環(huán)境中行為的居家視頻。視頻發(fā)送給經(jīng)過訓(xùn)練的Cognoa專業(yè)人員，專業(yè)人員會查看視頻并回答相關(guān)問題。專業(yè)人員的回復(fù)連同父母回答的問卷、兒科醫(yī)生填寫的簡短調(diào)查表一起輸入Cognoa的人工智能系統(tǒng)。算法將結(jié)果發(fā)送給兒科醫(yī)生，兒科醫(yī)生隨后做出診斷。
哈佩爾說，這款工具的算法經(jīng)過了來自數(shù)百個不同性別、種族和民族背景的病例數(shù)據(jù)的訓(xùn)練。“已經(jīng)證明（這款工具）不僅能夠縮短診斷時間，還能夠消除現(xiàn)有系統(tǒng)中固有的許多偏見。”他說。哈佩爾指出，現(xiàn)在的標(biāo)準(zhǔn)自閉癥譜系障礙診斷工具是使用白人男孩的健康數(shù)據(jù)建立的，因此這些工具不能很好地識別女孩和非白人兒童，會導(dǎo)致這些群體的診斷延遲。
2020年3月Cognoa發(fā)布的一項研究表明，其自閉癥譜系障礙診斷工具早期版本優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)工具，包括父母、老師或臨床醫(yī)生所回答的、標(biāo)示風(fēng)險兒童的問卷。
之后，該公司在美國14個地點完成了一項關(guān)鍵的雙盲臨床試驗。一篇報道表示，這項試驗包括425名參與者，年齡為18個月到72個月之間，其父母或醫(yī)生表達(dá)了對其發(fā)育問題的擔(dān)憂，但之前并未進行自閉癥譜系障礙評估。每個兒童都參與了兩次評估，一次是用Cognoa工具進行的評估，一次是臨床專家在《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第五版》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-5）的基礎(chǔ)上進行的評估；然后再由第二位臨床專家確認(rèn)診斷結(jié)果。
試驗結(jié)果尚未發(fā)布，因此沒有具體的數(shù)據(jù)可供報道，但該公司稱，這項試驗“超過了它的目標(biāo)基準(zhǔn)”。此外，該公司還表示，經(jīng)證明，無論性別和民族如何，這個工具的診斷結(jié)果都很準(zhǔn)確。由于研究從2019年7月持續(xù)到了2020年3月，今年春季的疫情期間，有些兒童的評估是通過遠(yuǎn)程醫(yī)療完成的。哈佩爾說，遠(yuǎn)程使用這個工具的效果和在辦公室內(nèi)分析使用的效果一樣好。
哈佩爾確認(rèn)，該公司計劃將在未來幾個月內(nèi)提交發(fā)表完整的研究報告（并提交給美國食品與藥物監(jiān)督管理局），也就是說，Cognoa希望在2021年下半年獲得關(guān)鍵的監(jiān)管批準(zhǔn)。根據(jù)公司時間表的要求，在獲批2個月后，公司準(zhǔn)備將產(chǎn)品送到兒科醫(yī)生的手中。
只有當(dāng)Cognoa技術(shù)或其他技術(shù)可用時，才能“真的理解如何在基層兒科保健中采用新工具和技術(shù)的計劃是多么重要”，戈因-科切爾說。她表示，醫(yī)生采用新模式比較慢，特別是可能讓他們感到不舒服的診斷。新技術(shù)也面臨著實際的問題，例如應(yīng)該什么時候使用、保險公司是否支付等。
Cognoa的沃爾說：“我非常希望這款產(chǎn)品能夠在近期實現(xiàn)可用，并進入醫(yī)療保險系統(tǒng)，盡快讓每個人都能用上它。”
