近日，由江蘇人民政府主辦，易貿(mào)醫(yī)療協(xié)辦的2018基因檢測與生物信息分析論壇在江蘇泰州舉辦。這是一場生信人的大聚會(huì)，包括13場嘉賓發(fā)言，2場晚間沙龍，1場嘉賓訪談和1場閉門圓桌論壇，一起探討基因檢測時(shí)代下生信技術(shù)的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。
不同于以“癥狀和體征”為依據(jù)的醫(yī)學(xué)，精準(zhǔn)醫(yī)療依據(jù)基因水平對(duì)大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行分類，根據(jù)對(duì)某種疾病的易感性或?qū)μ囟ㄖ委煼桨傅姆磻?yīng)，將患病個(gè)體分成亞群，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)診斷與治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。
而基因檢測技術(shù)正是推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基石。從腫瘤診治到腫瘤的用藥指導(dǎo)，從產(chǎn)前診斷到新生兒診斷，基因測序正在發(fā)揮越來越大的作用。
基因檢測報(bào)告的準(zhǔn)確性依賴于數(shù)據(jù)質(zhì)控、數(shù)據(jù)庫、算法以及臨床表型等多個(gè)因素，如何利用這些因素給出符合臨床需求的檢測報(bào)告已然是擺在行業(yè)面前的一堵高墻。
華點(diǎn)云產(chǎn)品總監(jiān)陳斌先生、CTO趙曉永先生受邀參加本次論壇。并就《如何利用元數(shù)據(jù)提升基因檢測準(zhǔn)確度》進(jìn)行演講。
陳斌在演講中就元數(shù)據(jù)在NIPT、單基因遺傳病檢測、感染檢測、報(bào)告解讀中的應(yīng)用進(jìn)行列舉。并指出利用元數(shù)據(jù)之間的相互驗(yàn)證，確保檢測過程的正確性，避免錯(cuò)誤信息或操作導(dǎo)致的報(bào)告；綜合利用已知陽性樣本及陰性樣本，通過人工智能和深度學(xué)習(xí)，使報(bào)告更準(zhǔn)確！
陳斌
會(huì)中，各位生信大咖、行業(yè)領(lǐng)軍者分別從自己從事的行業(yè)、領(lǐng)域闡明生信分析的重要性與挑戰(zhàn)性，也希望行業(yè)可以更加茁壯的發(fā)展。
先聲診斷的Max He先生提及，基因組醫(yī)學(xué)師徒通過利用患者的基因組信息簡歷個(gè)性化的診斷或治療解決方案；大型數(shù)據(jù)分析通過挖掘大規(guī)模的各種數(shù)據(jù)集，揭示隱藏模式、未知關(guān)聯(lián)和其他關(guān)聯(lián)性。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血液病理診斷中心主任汝昆先生，則從臨床的角度闡述：血液病的診斷需要綜合病理形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)、分子學(xué)的不同檢測結(jié)果，才能得到一個(gè)最終服務(wù)于病人的精準(zhǔn)診斷；而人才的缺乏和學(xué)科體系的不完整，嚴(yán)重的制約了血液病精準(zhǔn)診斷的實(shí)現(xiàn)；而AI在這一方面提供了一線曙光，開辟了新的領(lǐng)域......
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