在世界范圍內(nèi)，每年約有700萬嬰兒在出生時(shí)患有嚴(yán)重的遺傳疾病。因此，他們?cè)诔錾蹙捅仨氁谥匕Y監(jiān)護(hù)病房。美國(guó)的少數(shù)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房，現(xiàn)在正在通過讀取或?qū)θ祟惢蚪M的30億個(gè)DNA進(jìn)行測(cè)序，來尋找疾病的遺傳原因。雖然對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序只需要數(shù)小時(shí)，但診斷疾病可能需要數(shù)天甚至是數(shù)周的計(jì)算和分析。
近日，猶他大學(xué)生命健康和基因組的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù)，快速診斷出了兒童罕見疾病的遺傳原因。這就意味著，人工智能技術(shù)可以幫助醫(yī)生快速確定病因，從而提供較早的治療方案。
研究團(tuán)隊(duì)合作開發(fā)出了新的Fabric GEM算法，該算法結(jié)合了AI來查找導(dǎo)致疾病的DNA錯(cuò)誤表達(dá)。在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家們通過分析179個(gè)兒科病例的全基因組來測(cè)試GEM，這些病例來自雷迪兒童醫(yī)院和世界各地的其他五個(gè)醫(yī)療中心。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)abric GEM算法篩查出致病基因的速度非常快，只相當(dāng)于手動(dòng)分析所花時(shí)間的一半左右。
研究的主要作者M(jìn)ark Yandell博士說：“這項(xiàng)研究再一次顯示了人工智能的強(qiáng)大之處，它的快速洞察能力能讓醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)新生兒的病因，從而制定良好的疾病管理方案，同時(shí)還有助于疾病的康復(fù)。”
該研究論文題為“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”，已發(fā)表在Genomic Medicine上。
