AI在醫(yī)學(xué)中的又一大應(yīng)用!可快速找出致病基因,幫助醫(yī)師及早制定診療方案

Chloe Ma
近日,猶他大學(xué)生命健康和基因組的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù),快速診斷出了兒童罕見疾病的遺傳原因。這就意味著,人工智能技術(shù)可以幫助醫(yī)生快速確定病因,從而提供較早的治療方案。

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在世界范圍內(nèi),每年約有700萬嬰兒在出生時(shí)患有嚴(yán)重的遺傳疾病。因此,他們?cè)诔錾蹙捅仨氁谥匕Y監(jiān)護(hù)病房。美國(guó)的少數(shù)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房,現(xiàn)在正在通過讀取或?qū)θ祟惢蚪M的30億個(gè)DNA進(jìn)行測(cè)序,來尋找疾病的遺傳原因。雖然對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序只需要數(shù)小時(shí),但診斷疾病可能需要數(shù)天甚至是數(shù)周的計(jì)算和分析。

近日,猶他大學(xué)生命健康和基因組的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù),快速診斷出了兒童罕見疾病的遺傳原因。這就意味著,人工智能技術(shù)可以幫助醫(yī)生快速確定病因,從而提供較早的治療方案。

研究團(tuán)隊(duì)合作開發(fā)出了新的Fabric GEM算法,該算法結(jié)合了AI來查找導(dǎo)致疾病的DNA錯(cuò)誤表達(dá)。在這項(xiàng)研究中,科學(xué)家們通過分析179個(gè)兒科病例的全基因組來測(cè)試GEM,這些病例來自雷迪兒童醫(yī)院和世界各地的其他五個(gè)醫(yī)療中心。結(jié)果發(fā)現(xiàn),F(xiàn)abric GEM算法篩查出致病基因的速度非常快,只相當(dāng)于手動(dòng)分析所花時(shí)間的一半左右。

研究的主要作者M(jìn)ark Yandell博士說:“這項(xiàng)研究再一次顯示了人工智能的強(qiáng)大之處,它的快速洞察能力能讓醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)新生兒的病因,從而制定良好的疾病管理方案,同時(shí)還有助于疾病的康復(fù)。”

該研究論文題為“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”,已發(fā)表在Genomic Medicine上。

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