誘發(fā)癌癥有很多遺傳原因，比如有些突變會(huì)遺傳自父母，而其它則是后天獲得性的突變，比如因外界因素或DNA復(fù)制的錯(cuò)誤導(dǎo)致等，大規(guī)模的基因組測(cè)序在識(shí)別因體細(xì)胞突變所誘發(fā)的癌癥上取得了一系列研究成果，但這種技術(shù)卻無(wú)法有效識(shí)別因遺傳性突變所誘發(fā)的癌癥，而且識(shí)別這些遺傳突變的主要來(lái)源仍然是基于家族性的研究。
近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中，來(lái)自巴塞羅那基因組研究中心的科學(xué)家們通過(guò)研究開(kāi)發(fā)了一種新型的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，其能夠從腫瘤測(cè)序數(shù)據(jù)中鑒別出癌癥易感性基因;該方法使用了一種古老的想法，即癌基因通常需要“兩次擊打”(two hits)才能夠致癌，研究者表示，這種方法能幫助他們從當(dāng)前癌癥基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中系統(tǒng)性地鑒別出相關(guān)的基因。
研究者將這種統(tǒng)計(jì)學(xué)方法命名為“ALFRED”，目前該技術(shù)已經(jīng)鑒別出了13個(gè)候選的癌癥易感性基因，其中10個(gè)基因都是此前并未發(fā)現(xiàn)的;Ben Lehner博士說(shuō)道，我們對(duì)30種不同類型的腫瘤患者進(jìn)行研究，將這種方法應(yīng)用于1萬(wàn)多名患者的基因組序列中，最終鑒別出了已知的和一些新型的可能性癌癥易感基因，這些基因有可能會(huì)誘發(fā)一定的患癌風(fēng)險(xiǎn)。
研究者指出，新型的癌癥易感基因或許在多種類型癌癥的發(fā)生上扮演著關(guān)鍵角色，比如，其與14%的卵巢腫瘤、1%的乳腺癌等癌癥直接相關(guān)。比如一種新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)基因突變(NSD1)就與至少3/1000的癌癥患者發(fā)病直接相關(guān)。研究者Fran Supek表示，我們想通過(guò)研究開(kāi)發(fā)并檢測(cè)一種新方法，來(lái)改善科學(xué)家們對(duì)癌癥基因組學(xué)的理解，并加速目前的癌癥研究、診斷以及預(yù)防等。
本文研究結(jié)果闡明了共享基因組數(shù)據(jù)的重要性，如今研究人員能夠?qū)⒍鄠€(gè)不同研究計(jì)劃的數(shù)據(jù)相結(jié)合，并通過(guò)應(yīng)用新型的計(jì)算機(jī)方法來(lái)識(shí)別此前研究中并未鑒別的重要癌癥基因;很多癌癥患者也呼吁科學(xué)家們更好地共享基因組數(shù)據(jù)，因?yàn)橹挥型ㄟ^(guò)比較不同醫(yī)院、國(guó)家和疾病之間的數(shù)據(jù)，我們才能對(duì)許多疾病有更加深入的理解。但很不幸的是，目前很多研究人員似乎并未進(jìn)行數(shù)據(jù)的共享，這或許是我們后期需要進(jìn)行改善的地方。
