基因檢測(cè)和分析是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)之一。一方面，基因檢測(cè)能幫助個(gè)人了解身體狀況，找到疾病的源頭和治愈方式，還能對(duì)人的健康狀況進(jìn)行監(jiān)控；另一方面，從長(zhǎng)期來(lái)看，基因數(shù)據(jù)能夠分析家族遺傳特征；從更廣的角度看，通過(guò)基因數(shù)據(jù)分析，能夠從群體分析中研究各種疾病的病因及傳播路徑，找到治愈病毒的方法，具有實(shí)用價(jià)值。
GeneDock是一家致力于以基因數(shù)據(jù)生產(chǎn)線為基礎(chǔ)，打通臨床應(yīng)用、樣本檢測(cè)、分析解讀等環(huán)節(jié)，構(gòu)建面向臨床的精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)操作系統(tǒng)，用基因數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的公司。近日，億歐大健康專訪了genedock創(chuàng)始人李廈戎，他認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)技術(shù)的臨床應(yīng)用有著巨大潛力，但其業(yè)務(wù)協(xié)作和數(shù)據(jù)技術(shù)仍然面臨著許多挑戰(zhàn)。
基因數(shù)據(jù)改變未來(lái)
創(chuàng)立GeneDock之前，李廈戎是阿里巴巴友盟的首席數(shù)據(jù)科學(xué)家，在一次和朋友的聊天中，他了解到基因測(cè)序技術(shù)，“這是一種能改變?nèi)宋磥?lái)的技術(shù)”，他想。人類基因組序列與健康數(shù)據(jù)的緊密聯(lián)系將給臨床醫(yī)療帶來(lái)巨大的改變，而基因很大程度上是“數(shù)據(jù)問(wèn)題”，恰好他積累的知識(shí)技能與這個(gè)領(lǐng)域完美契合，李廈戎于是瞄準(zhǔn)了精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域。
“這個(gè)行業(yè)處于中早期。”李廈戎表示。在中國(guó)，做基因檢測(cè)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)不到兩百家，而其中很多不具備分析能力，而是依靠跟相關(guān)企業(yè)的合作，或和外部第三方檢驗(yàn)所合作，基因檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析市場(chǎng)需求仍然存在，并且還在不斷擴(kuò)大，但技術(shù)普及并非朝夕之間的事。
“起碼得花上10年時(shí)間。”他表示，醫(yī)療技術(shù)應(yīng)用于臨床，成為一種服務(wù)，在許多醫(yī)院被使用，需要一個(gè)時(shí)間周期。就像核磁技術(shù)，就是從大醫(yī)院下沉到小醫(yī)院，最才終完成普及?；驒z測(cè)服務(wù)初期成本高，技術(shù)尚不成熟，人們的了解相對(duì)較少，所以基因檢測(cè)的普及仍然需要時(shí)間。
正是因?yàn)榭吹竭@一市場(chǎng)潛力，2014年，李廈戎辭去工作，著手創(chuàng)立GeneDock。5年來(lái)，GeneDock定位于面向精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域提供數(shù)據(jù)技術(shù)服務(wù)，已與國(guó)內(nèi)西南醫(yī)院、華西醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)等數(shù)十家頂級(jí)醫(yī)院和科研機(jī)構(gòu)合作，并在2015年獲得經(jīng)緯中國(guó)領(lǐng)投的A輪投資，在2018年7月完成B輪5000萬(wàn)元融資。GeneDock在研發(fā)和運(yùn)用基因數(shù)據(jù)的領(lǐng)域越拓越深。
數(shù)據(jù)為核心，技術(shù)為支點(diǎn)
精準(zhǔn)醫(yī)療從技術(shù)方法上要求“醫(yī)療+BT+IT”的跨界融合，產(chǎn)業(yè)應(yīng)用需要上下游機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)流和數(shù)據(jù)流緊密連接，GeneDock所做的就是為這種跨界融合和連接提供更好的基礎(chǔ)設(shè)施和方案。
李廈戎介紹，其主要業(yè)務(wù)是通過(guò)海量基因數(shù)據(jù)，開(kāi)發(fā)面向臨床的一體化精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)操作系統(tǒng)，以及細(xì)分疾病的診斷輔助模型和決策支持系統(tǒng)。這種系統(tǒng)能夠幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)有效管理，解決診療過(guò)程中工作量繁復(fù)、周期長(zhǎng)等問(wèn)題。目前，其核心產(chǎn)品主要有4個(gè)：組學(xué)數(shù)據(jù)生產(chǎn)線、精準(zhǔn)醫(yī)療工作站、智能分子診斷實(shí)驗(yàn)室和分子診斷協(xié)作系統(tǒng)，分別在基因數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、檢測(cè)數(shù)據(jù)分析、檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室管理、基因診斷報(bào)告撰寫審核等環(huán)節(jié)加以作用。
組學(xué)數(shù)據(jù)生產(chǎn)線是面向基因領(lǐng)域的生物信息計(jì)算生產(chǎn)系統(tǒng)，用于基因數(shù)據(jù)管理與計(jì)算，具有云端儲(chǔ)存、云端計(jì)算的特點(diǎn)。醫(yī)院先送樣給臨檢廠商，然后臨檢廠商將數(shù)據(jù)上傳到系統(tǒng)，系統(tǒng)自動(dòng)進(jìn)行計(jì)算，最后進(jìn)行反饋。
精準(zhǔn)醫(yī)療工作站則是面向醫(yī)生和臨床機(jī)構(gòu)的云平臺(tái)，旨在提升精準(zhǔn)醫(yī)療各環(huán)節(jié)臨床工作效率，主要有“數(shù)據(jù)管理”“遺傳分析”“輔助決策”等功能。醫(yī)生能通過(guò)該平臺(tái)提取精準(zhǔn)信息，從而更提出更合理的治療方案。
智能分子診斷實(shí)驗(yàn)室是醫(yī)學(xué)臨檢分子實(shí)驗(yàn)室的信息管理系統(tǒng)，具有實(shí)驗(yàn)SOP管理、樣本實(shí)驗(yàn)信息記錄、實(shí)驗(yàn)工作分配等功能。在實(shí)驗(yàn)前工作人員進(jìn)行樣本管理，提交檢測(cè)申請(qǐng)，實(shí)驗(yàn)過(guò)程中，系統(tǒng)自動(dòng)生成記錄，并且具備儀器管理的功能。實(shí)驗(yàn)后協(xié)助工作人員編寫和審核報(bào)告。
分子診斷協(xié)作系統(tǒng)是面向遺傳咨詢和基因診斷的報(bào)告撰寫和審核系統(tǒng)。Link支持?jǐn)?shù)據(jù)源關(guān)聯(lián)、報(bào)告評(píng)論、任務(wù)提示、消息通知和內(nèi)容自動(dòng)填充，滿足基因報(bào)告生成過(guò)程的協(xié)作需求。
四大系統(tǒng)能協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行診斷，也可以輔助科研機(jī)構(gòu)進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。目前，系列產(chǎn)品主要服務(wù)于醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)和相關(guān)企業(yè)。
從公司長(zhǎng)遠(yuǎn)的戰(zhàn)略規(guī)劃看，GeneDock要做的是建立精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。李廈戎稱，精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)協(xié)作網(wǎng)絡(luò)“把整個(gè)行業(yè)的分工協(xié)作，以信息化的方式，用數(shù)據(jù)技術(shù)能去解決醫(yī)療過(guò)程中存在的問(wèn)題”。數(shù)據(jù)協(xié)作網(wǎng)絡(luò)實(shí)質(zhì)是一種數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通，數(shù)據(jù)的互通的基礎(chǔ)是業(yè)務(wù)互通，而協(xié)作網(wǎng)絡(luò)則是兩個(gè)甚至兩個(gè)以上的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或企業(yè)進(jìn)行數(shù)據(jù)共享。
基因大數(shù)據(jù)是個(gè)“偽命題”
大多數(shù)人對(duì)大數(shù)據(jù)的概念，停留在“樣本量大，覆蓋面廣”的層面，但就基因檢測(cè)而言，李廈戎強(qiáng)調(diào)：“更確切地說(shuō)，應(yīng)該是‘大數(shù)據(jù)’或是‘基因數(shù)據(jù)’，但并不能說(shuō)‘基因大數(shù)據(jù)’。”
李廈戎表示，單獨(dú)的基因組數(shù)據(jù)價(jià)值有限，要通過(guò)基因數(shù)據(jù)來(lái)判斷跟疾病的關(guān)聯(lián)，必然要輔之以臨床數(shù)據(jù)和患者的個(gè)人信息，這是一個(gè)有機(jī)結(jié)合的過(guò)程。
大數(shù)據(jù)是面向一個(gè)特定的場(chǎng)景，然后收集全場(chǎng)景下的數(shù)據(jù)用于分析，但基因不是一個(gè)場(chǎng)景，而是一種技術(shù)。嚴(yán)格來(lái)講，人們說(shuō)的“基因大數(shù)據(jù)”應(yīng)該叫“精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)”，因?yàn)榛驒z測(cè)只是精準(zhǔn)醫(yī)療的一個(gè)部分。
要通過(guò)基因檢測(cè)診斷病因，需要醫(yī)生以基因檢測(cè)數(shù)據(jù)為核心，結(jié)合臨床診斷數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，最后得出結(jié)果。醫(yī)生要從無(wú)數(shù)個(gè)位點(diǎn)中尋找出變異位點(diǎn)，需要大量的數(shù)據(jù)和信息幫助才能完成，所以基因檢測(cè)其實(shí)是以基因數(shù)據(jù)為依據(jù)的一種輔助診斷。
“鏈接上下游企業(yè)的平臺(tái)尚未出現(xiàn)。”這是李廈戎給出的判斷，國(guó)內(nèi)不缺乏基因檢測(cè)的企業(yè)，而是缺乏對(duì)數(shù)據(jù)的管理能力，以及更好的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施。由于缺少相應(yīng)的平臺(tái)，上下游企業(yè)難以連接，數(shù)據(jù)很難轉(zhuǎn)化成行業(yè)資源，因此即便這個(gè)市場(chǎng)需求仍在，但目前供給端還存在問(wèn)題，所以導(dǎo)致行業(yè)發(fā)展緩慢。李廈戎表示，“連接上下游企業(yè)、企業(yè)與患者，一方面提高診斷效率，另一方面為患者提供性價(jià)比高的服務(wù)，這是未來(lái)GeneDock的發(fā)展方向。”
