榮聯(lián)協(xié)助國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海兒童醫(yī)學(xué)中心）搭建了基于高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）、面向臨床應(yīng)用的精準(zhǔn)醫(yī)療輔助診斷平臺(tái)，借助全流程、自動(dòng)化的整體解決方案在數(shù)據(jù)層面完成項(xiàng)目組醫(yī)院患者信息互聯(lián)互通，解決多中心數(shù)據(jù)統(tǒng)一管控、整合和數(shù)據(jù)共享問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)流程層面的自動(dòng)化與標(biāo)準(zhǔn)化。當(dāng)前，該平臺(tái)已實(shí)現(xiàn)項(xiàng)目組內(nèi)20余家醫(yī)院數(shù)據(jù)的分析、共享和整合。
一、實(shí)施背景
2014年，由上海兒童醫(yī)學(xué)中心與中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)兒童腫瘤專業(yè)委員會(huì)白血病協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起和組織的中國(guó)兒童腫瘤急性淋巴細(xì)胞白血病臨床多中心研究項(xiàng)目（以下簡(jiǎn)稱CCCG-ALL）正式啟動(dòng)。該協(xié)作組由國(guó)內(nèi)10個(gè)省市20家醫(yī)院（包括香港兒童醫(yī)院），以期找到兒童急性淋巴性白血病的最佳診治方案，為提高全世界兒童白血病的整體治療水平做出重要貢獻(xiàn)。
至2020年5月，第一期臨床研究（CCCG-ALL2015）已經(jīng)結(jié)束，并取得了顯著成效，生存率提高了10%以上。為了進(jìn)一步改善兒童ALL療效，項(xiàng)目組修訂了治療方案并啟動(dòng)了新的一輪臨床研究：CCCG-ALL2020。在這個(gè)方案中，協(xié)作組更加注重診療的精準(zhǔn)性，為此將與高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行有機(jī)整合。然而隨著臨床、基因、表型等數(shù)據(jù)的積累，要做到數(shù)據(jù)的整合管理需要大量的人工，協(xié)作組各院間跨中心數(shù)據(jù)的共享和合作也遇到問(wèn)題。
二、實(shí)施目標(biāo)
完成CCCG-ALL項(xiàng)目組醫(yī)院患者信息互聯(lián)互通，解決多中心數(shù)據(jù)統(tǒng)一管控、整合和數(shù)據(jù)共享問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)流程層面的自動(dòng)化與標(biāo)準(zhǔn)化。
三、建設(shè)內(nèi)容
榮聯(lián)協(xié)助國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海兒童醫(yī)學(xué)中心）搭建了基于高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）、面向臨床應(yīng)用的精準(zhǔn)醫(yī)療輔助診斷平臺(tái)，借助全流程、自動(dòng)化的整體解決方案在數(shù)據(jù)層面完成項(xiàng)目組醫(yī)院患者信息互聯(lián)互通，解決多中心數(shù)據(jù)統(tǒng)一管控、整合和數(shù)據(jù)共享問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)流程層面的自動(dòng)化與標(biāo)準(zhǔn)化。當(dāng)前，該平臺(tái)已實(shí)現(xiàn)項(xiàng)目組內(nèi)20余家醫(yī)院數(shù)據(jù)的分析、共享和整合。
伴隨著國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略的推進(jìn)，NGS測(cè)序技術(shù)已經(jīng)在臨床輔助診斷領(lǐng)域快速推廣和使用。目前多數(shù)醫(yī)院及科研院所需要依托第三方臨檢所進(jìn)行NGS測(cè)序、數(shù)據(jù)分析、出具檢測(cè)報(bào)告。因此，榮聯(lián)推出精準(zhǔn)醫(yī)療診斷輔助平臺(tái)，旨在打通信息間的壁壘，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)互通，同時(shí)，通過(guò)定制化部署生信分析流程，完成自動(dòng)化基因數(shù)據(jù)分析并出具報(bào)告，讓工作更高效。該平臺(tái)是一款NGS臨床輔助決策支持系統(tǒng)，包括過(guò)程管理和基因數(shù)據(jù)分析報(bào)告兩大模塊。
//過(guò)程管理模塊
過(guò)程管理模塊是向醫(yī)院等機(jī)構(gòu)提供整個(gè)檢測(cè)過(guò)程的管理和追蹤平臺(tái)，可通過(guò)API接口對(duì)接醫(yī)院信息化系統(tǒng)（HIS、LIS、PACS等）、樣本管理系統(tǒng)、報(bào)告中心等，采用B/S架構(gòu)，用戶通過(guò)Web瀏覽器訪問(wèn)?？蓪?shí)現(xiàn)患者樣本信息錄入、樣本采集過(guò)程、基因測(cè)序過(guò)程、數(shù)據(jù)分析、報(bào)告解讀等全流程管理追蹤。
//基因數(shù)據(jù)分析、報(bào)告模塊
該模塊支持標(biāo)準(zhǔn)化的流程和算法，亦可定制化部署自有生信分析流程，實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化創(chuàng)建分析作業(yè)并出報(bào)告，經(jīng)過(guò)必要的人工審核工作后即可推送給醫(yī)生查看。
高性能組學(xué)分析算法軟件：提供從原始基因組測(cè)序數(shù)據(jù)到變異結(jié)果的一站式數(shù)據(jù)分析，實(shí)現(xiàn)高水平特異性和靈敏度。
報(bào)告系統(tǒng)：作業(yè)分析報(bào)告的交付（在線查看、上傳下載、查看原始分析結(jié)果），支持報(bào)告審核流程設(shè)置。
生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)：提供30多個(gè)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)用于生成變異注釋，包括變異功能性預(yù)測(cè)、變異保護(hù)、剪接預(yù)測(cè)、真實(shí)樣本數(shù)據(jù)（如1000G、TCGA、ICGC和LOVD）以及臨床試驗(yàn)詳細(xì)信息。參考美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南為變異的致病性進(jìn)行自動(dòng)化判斷。
用戶自定義算法、流程、數(shù)據(jù)庫(kù)：支持用戶結(jié)合自己的業(yè)務(wù)，部署自己的生信分析算法、流程、數(shù)據(jù)庫(kù)，并創(chuàng)建自己的報(bào)告模板，無(wú)縫對(duì)接二代測(cè)序和三代測(cè)序系統(tǒng)。
//精準(zhǔn)醫(yī)療診斷輔助平臺(tái)特點(diǎn)
1.全檢測(cè)流程的管理追蹤，更全面：全面覆蓋采樣、實(shí)驗(yàn)、測(cè)序、分析、報(bào)告等工作流程。
2.自動(dòng)化基因數(shù)據(jù)分析和報(bào)告，更便捷：除人工參與的分析審核之外，分析和報(bào)告全部實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化。
3.提供個(gè)性化統(tǒng)計(jì)和數(shù)據(jù)分析，更省心：支持多維度、個(gè)性化的統(tǒng)計(jì)報(bào)表。
4.組學(xué)數(shù)據(jù)整合管理，更高效：可實(shí)現(xiàn)同醫(yī)院信息系統(tǒng)及第三方系統(tǒng)對(duì)接，支持跨中心臨床數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)和組學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)一管理。
5.功能模塊化設(shè)計(jì)可進(jìn)行定制化，更多樣：根據(jù)用戶的需求定制功能模塊，并將各功能模塊組合成一個(gè)完整的系統(tǒng)運(yùn)行。
6.多級(jí)權(quán)限，分級(jí)管理，更明確：針對(duì)不同角色設(shè)計(jì)多級(jí)權(quán)限，分級(jí)管理，系統(tǒng)操作更簡(jiǎn)單明確。
7.系統(tǒng)部署靈活，可本地化、云端部署：支持本地化部署，亦可依托榮聯(lián)IDC中心在云端部署。
8.多中心合作、數(shù)據(jù)共享：支持多中心合作模式，支持跨中心數(shù)據(jù)的管控、整合與共享。
四、實(shí)施效果
榮聯(lián)協(xié)助國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海兒童醫(yī)學(xué)中心）搭建了基于高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）、面向臨床應(yīng)用的精準(zhǔn)醫(yī)療輔助診斷平臺(tái)，借助全流程、自動(dòng)化的整體解決方案在數(shù)據(jù)層面完成項(xiàng)目組醫(yī)院患者信息互聯(lián)互通，解決多中心數(shù)據(jù)統(tǒng)一管控、整合和數(shù)據(jù)共享問(wèn)題，實(shí)現(xiàn)流程層面的自動(dòng)化與標(biāo)準(zhǔn)化。當(dāng)前，該平臺(tái)已實(shí)現(xiàn)項(xiàng)目組內(nèi)20余家醫(yī)院數(shù)據(jù)的分析、共享和整合。
榮聯(lián)科技集團(tuán)于2020年成立生物醫(yī)療行業(yè)專業(yè)子公司云生數(shù)據(jù)，全面布局生物醫(yī)療信息服務(wù)領(lǐng)域，建立了精準(zhǔn)診斷平臺(tái)、生信分析一體機(jī)等多條產(chǎn)品線，形成多項(xiàng)自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)。同時(shí)深耕行業(yè)應(yīng)用，積累了精準(zhǔn)醫(yī)療、多組學(xué)大數(shù)據(jù)、冷凍電鏡數(shù)據(jù)分析、醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)等多項(xiàng)特色解決方案，面向臨床醫(yī)院、科研機(jī)構(gòu)、測(cè)序企業(yè)和高等院校提供專業(yè)化產(chǎn)品及服務(wù)。