弗若斯特沙利文咨詢公司預(yù)計，到2021年，AI系統(tǒng)將從全球醫(yī)療行業(yè)獲得67億美元的收益。機器學(xué)習(xí)快速推動的一個領(lǐng)域就是基因組學(xué)，即對生物體中完整的基因進行研究。雖然大多數(shù)都在關(guān)注人類健康，但是基因排序和分析對于農(nóng)業(yè)和畜牧業(yè)來說具有開創(chuàng)性的意義。當(dāng)研究員可以對DNA進行排列和分析時，AI系統(tǒng)能夠通過更快捷、實惠、而且精確的方式進行測序和分析，它們會對特定的基因藍圖進行觀察，從而協(xié)調(diào)生物體的所有活動。通過這種洞察力，它們能夠做出關(guān)于護理的決策，哪一個有機體可能會受到影響，哪些基因突變會導(dǎo)致疾病，以及如何為未來做好準備。
基因組測序和基因編輯
由于個體在一生中患過的疾病和個人經(jīng)歷很大程度上都是由遺傳決定的，因此多年來人們對于更好地理解我們的基因構(gòu)成一直都有著濃厚的興趣。由于所需評估的數(shù)據(jù)的復(fù)雜性和規(guī)模之大，我們的進程受到阻礙。隨著AI和機器學(xué)習(xí)應(yīng)用程序的發(fā)展，研究員能夠通過基因組序列和基因編輯，更好地解譯和處理基因組數(shù)據(jù)。
基因組序列是生物體中DNA構(gòu)建塊（A，T，C，G）的特定排序；人類的基因組由20000個基因和超過30億個堿基對組成。對基因組進行排序是理解的第一步，也是關(guān)鍵一步。最新的高通量測序技術(shù)（HTS）能夠在一天內(nèi)就完成DNA排序，這個過程在第一次完成時需要十年的時間。
人類對目標(biāo)基因進行“編輯”，稱為基因編輯。
個體化給藥和救生療法
基因技術(shù)中最讓人感到激動的是精確或者個性化給藥技術(shù)的發(fā)展。在這個領(lǐng)域中，能夠?qū)τ邢嗨苹虻幕颊呋蛘呷后w提供特定的干預(yù)措施，預(yù)計到2023年，該領(lǐng)域?qū)⑦_870億美元。從歷史上來說，成本和技術(shù)限制了個性化給藥的實施，但是機器學(xué)習(xí)技術(shù)有助于克服這些障礙。機器能夠幫助識別基因數(shù)據(jù)集的模式，計算機模型能夠預(yù)測個體患病的概率或應(yīng)對干預(yù)的幾率。
谷歌的一款工具DeepVariant使用了最新的AI技術(shù)，能夠?qū)⒏咄繙y序（HTS）轉(zhuǎn)化為更準確的全基因組圖像。高通量測序自2000年可用以來，DeepVariant就能夠?qū)㈦S機錯誤與小基因突變區(qū)分開來。深度學(xué)習(xí)在高效訓(xùn)練DeepVariant方面也是很有幫助的。
雖然我們現(xiàn)在能夠快速讀取和排列基因，但是我們的理解還不夠透徹。加拿大初創(chuàng)公司Deep Genomics使用AI平臺來解碼基因組的含義，從而根據(jù)個人細胞的DNA來決定最佳藥物療法。該公司正在學(xué)習(xí)軟件分析基因突變，并使用他們從成千上萬個基因突變案例中獲得的分析結(jié)果，來預(yù)測基因突變會產(chǎn)生的影響。
每年都會新增上百萬的癌癥案例，但是化療和藥物并不是一直都有效。Sophia Genetics等公司希望，通過使用AI來發(fā)現(xiàn)基因突變，醫(yī)生因此能夠為每一位患者提供最佳的藥物療法。
基因編輯的潛力和危害
一些公司致力于通過對細胞的DNA進行改變，從而支持基因編輯的技術(shù)。CRISPR是一種基因編輯技術(shù)，是計算機科學(xué)家和生物學(xué)家之間的合作。大多數(shù)人都可以通過編輯突變基因從而能夠看到“優(yōu)化”健康所產(chǎn)生的好處，但是當(dāng)我們開始“優(yōu)化”人類時，這個問題就會更加復(fù)雜。
專家專注于解決基因編輯過程中的另一個問題是如何防止脫靶效應(yīng)——即工具會瞄準錯誤的基因，因為錯誤的基因和目標(biāo)基因類似。
AI和機器學(xué)習(xí)能夠讓基因編輯計劃更加精確、便宜和便捷。
未來，AI和基因技術(shù)預(yù)計將包括藥物基因組學(xué)、用于新生兒的基因篩選工具和改善農(nóng)業(yè)等等。雖然我們無法預(yù)測未來，但是有一件事是確定的：AI和機器學(xué)習(xí)會加快我們對于基因和生物體構(gòu)成的理解。
原文作者：Bernard Marr
